Recevoir un diagnostic prénatal complexe peut transformer rapidement une grossesse enthousiasmante en une succession de choix médicaux, de stress émotionnel et de questions juridiques. Un différend marquant relaté par ABC7 Los Angeles a porté ces défis sur le devant de la scène nationale, mettant en lumière une procédure juridique très médiatisée entre une mère porteuse gestante d’Alaska, McKenna West, et un couple en attente d’un enfant basé à Los Angeles. Après que le fœtus ait été diagnostiqué in utero avec une malformation cardiaque rare appelée syndrome d’hypoplasie du cœur gauche, ou HLHS, le bébé est né dans un hôpital de Dallas. Cette affaire a suscité un débat public majeur sur la manière dont les accords juridiques de gestation pour autrui s’accordent avec les interventions néonatales essentielles.
Le HLHS est une malformation cardiaque congénitale extrêmement rare et grave, présente dès la naissance, qui se caractérise par un développement insuffisant, voire l’absence, des structures situées du côté gauche du cœur. Sans traitement rapide et sans une cascade d’opérations de reconstruction du cœur ouvrant le sternum, cette affection est fatale. Les familles confrontées à ce diagnostic doivent comprendre les mécanismes biologiques de ce trouble à ventricule unique, les perspectives de survie et les voies chirurgicales actuelles.
Qu’est-ce que le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche ?
Le HLHS est un défaut cardiaque congénital complexe classé comme un défaut « à ventricule unique », car les éléments structurels du cœur du fœtus ne se forment pas correctement au cours des huit premières semaines de développement intra-utérin, selon la Mayo Clinic.
Selon des données compilées par les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), environ 2 % à 3 % de l’ensemble des malformations cardiaques congénitales présentent une HLHS, et on estime qu’environ 1 naissance sur 3 841 aux États-Unis est touchée. Dans le développement cardiovasculaire normal, le cœur fonctionne comme une pompe à deux côtés: le côté droit propulse le sang pauvre en oxygène vers les poumons, tandis que le côté gauche, sous forme de muscle, éjecte le sang oxygéné vers le cerveau et le reste du corps.
Chez les nourrissons atteints de HLHS, les structures du côté gauche (notamment le ventricule gauche, la crosse aortique, la valve aortique et la valve mitrale) sont gravement sous-développées, très petites ou même fermées (atrophie) chez certains bébés.
Quelle est l’espérance de vie d’un enfant atteint de HLHS ?
Autrefois, le HLHS était perçu comme une malformation fatalement létale, et les issues négatives survenaient quasi systématiquement précocement. Or, les perspectives se sont nettement améliorées au fil des dernières décennies grâce à des progrès spectaculaires en chirurgie cardiaque pédiatrique et en soins intensifs néonatals.
Selon le NIH (National Institutes of Health), des registres à long terme indiquent que le taux de survie à cinq ans chez les nourrissons ayant bénéficié d’une reconstruction cardiaque moderne en trois étapes se situe entre 70 % et 75 %. Grâce à ce gain de survie, de nombreuses personnes atteintes de HLHS vivent désormais l’adolescence et l’âge adulte; environ 50 % à 60 % de celles ayant été opérées réussissent à franchir 20 ans.
Même si l’espérance de vie reste inférieure à celle de la population générale en raison de la contrainte continue imposée par le seul ventricule, les avancées constantes en cardiologie pédiatrique et dans les programmes dédiés aux maladies cardiaques congénitales chez l’adulte continuent d’élargir les horizons de survie à long terme vers les troisième et quatrième décennies de vie.
Ce qui se passe dans votre corps
Pendant la vie foetale, l’oxygénation est assurée par le placenta maternel et le sang ne circule pas dans le cœur gauche sous-développé; il s’écoule plutôt autour, grâce à deux passages fœtaux naturels: le foramen ovale, une ouverture entre les deux cavités supérieures du cœur, et le ductus arteriosus, un vaisseau reliant directement l’artère pulmonaire à l’aorte.
Le problème survient dans les heures ou les premiers jours après la naissance, lorsque ces shunts fœtaux se referment d’eux-mêmes, comme le montrent des recherches menées à la Mayo Clinic.
Lorsque le ductus se rétrécit, le sang provenant du seul ventricule droit fonctionnel du bébé, qui pousse le sang vers les poumons sous faible pression, doit également être envoyé vers les poumons et vers le reste du corps.
La circulation sanguine ralentit vers les organes, les privant d’oxygène et de nutriments essentiels. Cette surcharge provoque un effondrement cardiovasculaire rapide, une acidose métabolique sévère, une cyanose (coloration bleutée ou grisâtre de la peau et des lèvres) et un état de choc cardiogénique aigu.
Causes du syndrome d’hypoplasie du cœur gauche
La cause unique et précise de la HLHS reste inconnue, mais elle résulte d’un ensemble de facteurs génétiques et environnementaux précoces dans la grossesse.
Le docteur Justus Rabach, MD, précise à Pagesafrik.info Health: « Une alimentation sanguine insuffisante dans l’utérus peut aussi entraver un développement proper du cœur. Si les valves cardiaques du bébé sont trop petites très tôt dans la grossesse, il n’y a pas assez de sang pour circuler et le côté gauche du cœur ne s’étire pas, restant petit et peu développé. »
Les facteurs génétiques jouent un rôle majeur dans l’apparition de cette condition. On observe une plus grande fréquence chez les nourrissons porteurs de certaines anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Turner, Trisomie 13, Trisomie 18 ou le syndrome 22q11.2, selon la Cleveland Clinic.
Le problème peut aussi résulter d’altérations de certains gènes qui guident habituellement la croissance des parois et des valves du cœur; des gènes comme NOTCH1, NKX2-5 ou GATA4 s’avèrent souvent hérités dans des familles avec des antécédents de petites cavités du côté gauche du cœur.
Risques pour la santé et complications
Si les interventions chirurgicales réussissent, vivre avec un seul ventricule fonctionnel demeure une réalité marquée par des risques persistants pour la santé.
Le seul compartiment cardiaque restant peut s’user et s’affaiblir avec le temps. Il n’a été conçu que pour pousser le sang sur une courte distance vers les poumons; le solliciter pour irriguer l’ensemble du corps sur de nombreuses années peut devenir une charge excessive et entraîner une insuffisance cardiaque.
Les cicatrices générées par les nombreuses interventions peuvent perturber le rythme cardiaque normal, provoquant des arythmies dangereuses nécessitant des traitements spécifiques ou l’implantation d’un stimulateur cardiaque.
Quand la pression veineuse augmente, des fuites de fluide peuvent survenir là où ce n’est pas prévu. Des fuites dans l’intestin provoquent une diarrhée sévère et une malnutrition; des fuites dans les voies aériennes peuvent former des bouchons de liquide qui obstruent les poumons.
Avec le temps, cette pression élevée persistance dans les veines peut se propager jusqu’au foie, causant une congestion qui peut endommager le tissu hépatique.
Les enfants qui ont passé de longues périodes sous assistance vitale avec des niveaux d’oxygène bas durant l’enfance et qui ont subi plusieurs opérations majeures présentent un risque accru de difficultés d’apprentissage, de troubles de la motricité et de défis au quotidien.
Une femme atteinte de HLHS peut-elle avoir un enfant ?
Une grossesse chez une femme présentant une HLHS ayant bénéficié d’un palliatif Fontan en trois étapes constitue une situation médicale extrêmement risquée nécessitant des soins cardio-obstétriques spécialisés et multidisciplinaires.
Les directives cliniques de l’American Heart Association (AHA) indiquent que la grossesse augmente le volume sanguin maternel jusqu’à 50 % et que le débit cardiaque augmente de manière significative. Cette quantité considérable de sang met un cœur à un seul ventricule en danger sérieux d’insuffisance cardiaque maternelle, d’arythmies graves, d’embolie veineuse et d’avortement.
Des grossesses ont été menées à terme chez des survivants adultes du Fontan présentant une fonction ventriculaire stable et un suivi rapproché. Cependant, de nombreuses équipes de cardiologie ne recommandent pas la grossesse et suggèrent d’autres options comme la gestation pour autrui ou l’adoption afin de préserver la vie de la mère.
Que faire face à un diagnostic de HLHS ?
Le traitement du HLHS commence immédiatement après la naissance, en unité de soins intensifs pédiatriques. Le nouveau-né reçoit des médicaments par voie intraveineuse visant à maintenir ouvert un vaisseau sanguin clé afin de garantir l’oxygénation du reste du corps.
Une fois le bébé stabilisé, les chirurgiens cardiaques entreprendront trois interventions au cours des années qui suivent. Ces opérations visent à permettre au cœur de fonctionner avec un seul côté capable de pomper le sang vers le reste du corps.
La première intervention survient dans les deux semaines qui suivent la naissance: les médecins reconstruisent le vaisseau sanguin principal et attachent temporairement un petit tube qui assure le passage du sang vers les poumons.
La deuxième opération a lieu entre quatre et six mois: la veine importante du haut du corps est directement reliée aux tuyaux pulmonaires, et le sang circule vers les poumons sans assistance externe.
La dernière intervention se pratique lorsque l’enfant a entre deux et quatre ans: la veine principale du bas du corps est également connectée aux poumons par le chirurgien. Cette étape permet de séparer le sang usé du sang frais, de sorte que seul le sang oxygéné est envoyé vers le corps par le cœur.
Quand consulter un médecin
Le HLHS est le plus souvent découverts lors d’une échographie de routine du deuxième trimestre, entre la 18e et la 20e semaine de grossesse. Si le diagnostic n’est pas établi avant l’accouchement, le nouveau-né doit bénéficier d’une prise en charge médicale immédiate dans les premières heures ou les premiers jours de vie.
Si un fœtus est diagnostiqué avec un HLHS lors d’une échographie anatomique mi-grossesse ou d’un échocardiogramme fœtal, il est conseillé d’organiser un accouchement dans un centre pédiatrique de tierce ou quatrième niveau, équipé d’une unité de soins intensifs néonataux et cardiaques pédiatriques (PCICU). Le transport direct vers un centre chirurgical congenital permet d’améliorer les chances de survie précoces et d’éviter tout retard lié au transfert.
Si les lèvres, la langue ou les ongles du bébé deviennent bleus, gris ou pâles, si les narines s’élargissent et que la poitrine se creuse à la respiration, si le bébé est extrêmement somnolent, a du mal à se réveiller pour s’alimenter ou se nourrit mal, ou si les mains et les pieds sont froids et suants avec des pouls très faibles dans les jambes, il faut demander une aide d’urgence immédiatement.
« Le cœur est un organe extrêmement complexe et, parfois, in utero, sa formation ne se fait pas correctement — peut-être une valve qui ne se forme pas, un ventricule qui ne se développe pas, une artère ou une veine anormale », affirme Mark Sklansky, MD, directeur médical de l’Outreach en cardiologie pédiatrique et fœtale au Smidt Heart Institute et aux Cedars-Sinai Guerin Children’s.
Conclusion
Le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche est une maladie cardiaque congénitale extrêmement rare et sévère, caractérisée par une formation inadéquate du côté gauche du cœur, ce qui empêche une circulation sanguine normale vers l’ensemble du corps après la naissance. Bien qu’autrefois cela équivalait à une finalité inévitable, l’évolution des soins pédiatriques cardiaques offre aujourd’hui des solutions comme les infusions de prostaglandines pour maintenir la vie et une série de trois interventions chirurgicales destinées à reconstruire le système vasculaire, ce qui permet à l’enfant d’avoir plus de 70 % de chances de survivre à cinq ans. La gestion de ce trouble à ventricule unique suppose un suivi à vie, avec des cardiologues spécialisés dans les maladies cardiaques congénitales chez l’adulte afin de préserver la fonction ventriculaire et les organes.
Questions fréquemment posées
À quel point le HLHS est-il rare ?
Le HLHS est une affection assez rare, survenant chez environ 1 naissance sur 3 841 et représentant environ 2 % à 3 % des malformations cardiaques congénitales.
Toute personne atteinte de HLHS a-t-elle nécessairement besoin d’une transplantation cardiaque ?
Non. La majorité des patients HLHS est prise en charge avec succès par la procédure de palliation en trois étapes; la transplantation cardiaque orthotopique est envisagée uniquement dans les cas graves de défaillance du ventricule unique.
Citations
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